A New England Journal of Medicine lapban amerikai kutatók arról számolnak be, hogy azonosítottak egy genetikai jegyet, amely háromszorosára növeli egy gyermek esélyeit a betegségek kialakulására, ha a családban már van érintett gyermek - írja a BBC. Az ajak- és szájpadhasadékban szenvedő gyermekek nehezen rágnak, nyelnek, beszélnek, és gyakran szenvednek akár süketségig súlyosodó fülbetegségektől és fogászati problémáktól. A betegség műtéti beavatkozással kezelhető, általában három operáció hozza meg szükséges eredményt. Emellett segíthet a fogászati kezelés és a beszédterápia. A kutatók szerint felfedezésük segítségével kiszűrhető, mely szülők gyermeke hajlamos a betegségre. Úgy vélik, ezt egy genetikai tanácsadó program keretében lehetne a leghatékonyabban elérni. A kutatók vizsgálatában közel 8 ezer fő vett részt tíz országból, akiknél a családban már előfordult a köznéven nyúlszájnak és farkastoroknak nevezett betegség. A betegség genetikai jelzője az IRF6 gén, amelyen, illetve amelynek környékén a kutatók 9 variációt, úgynevezett SNP-t, azaz egyetlen nukleotidot érintő (egypontos) polimorfizmust azonosítottak. A tudósok szerint genetikai szűréssel az esetek 12 százaléka lenne kiszűrhető, amely a szintén általuk felfedezett másik releváns gén 2 százalékával az összes megbetegedés 17 százalékát jelenti. Szakemberek egyértelműen üdvözölték a kutatás eredményeit, Gareth Davies, a brit Cleft Lip and Palate Association vezérigazgatója rendkívül fontosnak tartja, hogy az érintett családok tisztában legyenek a kockázatokkal, hiszen a megbetegedés a családok számára mind érzelmileg, mind anyagilag igen megterhelő.

Forrás: www.dental.hu